Agammaglobulinämie

Die Agammaglobulinämie gehört zu den angeborenen (primären) Immundefekten. Durch die fehlende Fähigkeit zur Bildung von Antikörpern kommt es bei den betroffenen Patienten i.d.R. zu einer erhöhten Infektanfälligkeit im Hals-Nasen-Ohren-Bereich sowie der Lungen. Die Häufigkeit für das Auftreten der Erkrankung liegt bei einem von 50.000 bis 100.000 Neugeborenen.

Was ist die Ursache der Agammaglobulinämie?

Die Agammaglobulinämie beruht auf einer Störung beim Heranreifen der B‐Zellen. Für den Reife‐ bzw. Entwicklungsprozess der B-Zellen ist ein Enzym, die so genannte Bruton-Tyrosinkinase (Btk), essentiell. Fehlt dieses Enzym oder ist es defekt, können die B‐Zellen nicht ausreifen: Es werden keine bzw. nicht ausreichend viele Immunglobuline produziert.

Genetik und Vererbung

Die Agammaglobulinämie wird durch einen Defekt auf einem Geschlechtschromosom (X-Chromosom) verursacht. Männer besitzen ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Frauen haben zwei X-Chromosomen. Das X-Chromosom wird von der Mutter, das Y-Chromosom vom Vater vererbt. Während bei Männern, die ein defektes X-Chromosom tragen, die Agammaglobulinämie auftritt, kann bei Frauen der Defekt eines betroffenen X-Chromosoms durch das andere „fehlerfreie“ X-Chromosom ausgeglichen werden. Dadurch findet sich die Erkrankung fast ausschließlich bei Männern.

Symptome

• Neigung zu schweren bakteriellen oder viralen‐Infektionen, i.d.R. beginnend zwischen dem sechsten und neunten Lebensmonat. Besonders häufig treten bakterielle Atemwegserkrankungen auf.
• Bei nicht behandelter Erkrankung im Kindesalter: verzögertes Wachstum, kleine Mandeln und Lymphknoten, ggf. chronische Hautinfektionen, Arthritis (bei etwa 20% der betroffenen Kinder).

Diagnose

• Häufige bakterielle Infektionen
• Fehlen reifer B‐Zellen
• Fehlen fast aller Immunglobulinklassen

Die gesicherte Diagnose erfolgt durch Analyse des X‐Chromosoms des Kindes auf Defekte im Btk‐Gen.

Behandlung durch Immunglobulintherapie

Zur Behandlung einer Agammaglobulinämie werden dem Körper regelmäßig intravenös oder subkutan Immunglobuline zugeführt, um Infektionen vorzubeugen. Tauchen Infektionen auf werden ggf. Antibiotika verabreicht. Zur Reduzierung eines Infektionsrisikos im Alltag sollte jegliche offene Wunde sofort desinfiziert und der Kontakt mit Menschen, die an ansteckenden Infektionskrankheiten leiden, gemieden werden.