Agammaglobulinémie

Agammaglobulinämie

L'agammaglobulinémie figure parmi les déficits immunitaires (primaires) innés. Étant donné leur incapacité à produire des anticorps, les patients concernés présentent généralement une sensibilité accrue aux infections dans la zone nez-gorge-oreilles (ORL) ainsi qu'au niveau des poumons. La maladie se manifeste chez un nouveau-né sur 50.000 à 100.000.


Quelle est la cause de l'agammaglobulinémie?

L'agammaglobulinémie est due à une anomalie de la maturation des cellules B. Une enzyme – la tyrosine kinase de Bruton (Btk) – revêt une importance essentielle pour le processus de maturation ou de développement des cellules B. En cas d'absence ou de déficience de cette enzyme, les cellules B ne peuvent pas arriver à maturité : cela se traduit par la non-production ou une production insuffisante d'immunoglobulines.


Génétique et hérédité

L'agammaglobulinémie est provoquée par un défaut d'un chromosome sexuel (chromosome X). Les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y. Les femmes ont deux chromosomes X. Le chromosome X est transmis par la mère et le chromosome Y par le père. Alors que l'agammaglobulinémie se manifeste chez les hommes porteurs d'un chromosome X déficient, un défaut d'un chromosome X chez les femmes peut être compensé par l'autre chromosome X non déficient. C'est pourquoi cette maladie se manifeste presque exclusivement chez des hommes.


Symptômes

  • Prédisposition à des infections bactériennes ou virales graves, qui débutent en règle générale entre le sixième et le neuvième mois d'existence. Les infections bactériennes des voies respiratoires sont particulièrement fréquentes.
  • À défaut de traitement de la maladie pendant l'enfance : retard de croissance; absence d'amygdales et de ganglions lymphatiques; le cas échéant, infections cutanées chroniques, arthrite (chez environ 20 % des enfants concernés).


Diagnostic

  • Infections bactériennes fréquentes
  • Absence de cellules B matures
  • Absence de presque toutes les classes d'immunoglobulines

Le diagnostic confirmé est établi en analysant le chromosome X de l'enfant afin de détecter des défauts du gène Btk.


Traitement par immunoglobulinothérapie

Le traitement d'une agammaglobulinémie consiste à injecter régulièrement de l'immunoglobuline dans l'organisme par voie intraveineuse ou sous-cutanée afin de prévenir les infections. Si des infections se manifestent, des antibiotiques sont éventuellement administrés. Afin de limiter le risque d'infection au quotidien, il y a lieu de désinfecter immédiatement les plaies ouvertes et d'éviter tout contact avec des personnes atteintes de maladies infectieuses contagieuses.


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