29. Februar: Seltene Erkrankungen im Fokus

Immundefekte sind selten und werden manchmal erst spät diagnostiziert. Der Rare Disease Day macht auf solche seltenen Erkrankungen aufmerksam.

Jedes Jahr, am letzten Tag des Monats Februar, rücken Betroffene mit Seltenen Erkrankungen in den Mittelpunkt. Der Grund dafür ist der sogenannte „Rare Disease Day“, also der Tag der Seltenen Erkrankungen.

Viele sind betroffen

Auch wenn sich der Begriff „selten“ gar nicht danach anhört: Sehr viele Menschen weltweit sind von seltenen Erkrankungen betroffen:

• 70 Prozent der genetischen Seltenen Erkrankungen treten schon in der Kindheit auf (und werden doch oft erst spät erkannt).
• Es gibt mehr als 6.000 unterschiedliche, derzeit bekannte seltene Erkrankungen.
• 300 Millionen Menschen weltweit leben mit Seltenen Erkrankungen.

Auch angeborene Immundefekte gehören zur Gruppe der seltenen Erkrankungen. Inzwischen sind mehr als 350 verschiedene Immundefekte beschrieben. In Deutschland geht man davon aus, dass gerade mal 3.000-4.000 Patienten diagnostiziert und entsprechend therapiert werden. Die Dunkelziffer noch nicht diagnostizierter Patientinnen und Patienten dürfte jedoch erheblich höher sein.

Alle Immundefekte beeinträchtigen – in unterschiedlicher Art und Weise – die Funktion des Immunsystems. So kommt es zu immer wiederkehrenden Infektionen, beispielsweise im Bereich der Atemwege. Auch schwere Infektionsverläufe treten häufiger auf. Wird ein Immundefekt erst spät erkannt, kann das zu irreparablen Organschädigungen führen und die Lebensqualität stark einschränken. Haben Sie den Verdacht, dass Sie oder einer Ihrer Angehörigen betroffen sind, finden Sie unter folgendem Link Warnsignale, die auf einen Immundefekt hinweisen könnten: Warnsignale Immundefekt

Video zum Aktionstag 2024: Stimmen aus aller Welt

In diesem Jahr wurde zum Rare Disease Day ein ganz besonderes Video gedreht: Menschen aus aller Welt wurden von den Verantwortlichen dazu eingeladen, ihre Geschichte – verbunden mit der Seltenen Erkrankung – zu erzählen. Durch die persönliche Wortwahl und den individuell ausgewählten Drehort ergibt sich ein buntes Bild der Betroffenen und ihrer Lebenssituationen.

Entstanden ist ein Mix aus mehr als 80 kurzen Beiträgen von Menschen aus Argentinien und Italien, aus Bahrain, Indien und vielen weiteren Ländern und Regionen.

Nun ist das Video auch online verfügbar, und zwar in mehr als 60 Sprachen. Ein beeindruckendes Werk, das die vielfältige, globale Gemeinschaft widerspiegelt!

Warum Aufmerksamkeit so wichtig ist

Seltene Erkrankungen stärker in den Mittelpunkt zu rücken, kann für Betroffene sehr viel bedeuten. Daher setzen sich viele Behandlerinnen und Behandler, genauso wie Betroffene und ihre Familien und Freunde, für diesen Aktionstag ein. Hier geht es beispielsweise um einen besseren Zugang zu Diagnostik und Behandlung, zu einer flächendeckenden Gesundheitsversorgung, sozialer Unterstützung und Chancengleichheit im Alltag.

Machen auch Sie auf seltene Erkrankungen aufmerksam!
Sie möchten Ihren eigenen Beitrag leisten und Immundefekte und andere seltene Erkrankungen stärker in die Öffentlichkeit bringen? Hierfür gibt es viele Möglichkeiten:

- Organisieren Sie ein eigenes Event und posten Sie es auf der Aktionsseite 
- Organisieren Sie die Beleuchtung eines größeren Gebäudes in Ihrer Stadt oder Region und
   beteiligen Sie sich damit an der Aktion „#LightUpforRare"
- Erzählen auch Sie Ihre Geschichte – in der breiten Öffentlichkeit oder in Ihrem eigenen Umfeld
- Nutzen Sie die Materialien des Aktionstags und verbreiten Sie diese über Ihre Social-Media-
  Accounts
- Entdecken Sie hier weitere Möglichkeiten und Aktivitäten zum Mitmachen.

Wir danken Ihnen, dass Sie sich informieren und dabei sind und wünschen Ihnen einen erfolgreichen Rare Disease Day 2024.