SCID früh erkennen: Warum das Neugeborenen-Screening so wichtig ist

Der schwere kombinierte Immundefekt, kurz SCID (Severe Combined Immunodeficiency), gehört zu den schwersten angeborenen Immundefekten. Glücklicherweise ist die Erkrankung sehr selten. Falls sie jedoch vorliegt, ist eine frühe Diagnose wichtig. Deshalb gehört seit August 2019 auch das sogenannte SCID-Neugeborenen-Screening zum regulären Neugeborenen-Screening in Deutschland.
Vielen Eltern ist gar nicht bekannt, dass ihr Kind wenige Tage nach der Geburt auch auf SCID untersucht wird. Oft hören sie in diesem Zusammenhang zum ersten Mal von diesem angeborenen Immundefekt. Deswegen beantworten wir hier einige häufig gestellte Fragen rund um SCID und das Neugeborenen-Screening.

Was ist SCID (Schwerer kombinierter Immundefekt)?

Dabei handelt es sich um eine Gruppe seltener, genetisch bedingter Erkrankungen, bei denen wichtige Bestandteile des Immunsystems nicht oder nur unzureichend funktionieren. Ohne Behandlung können bereits in den ersten Lebensmonaten schwere Infektionen auftreten.

Ausführliche Informationen über Ursachen, Symptome und Behandlung von SCID finden Sie hier auf immundefekte.info auf unserer Themenseite „Schwerer kombinierter Immundefekt.

Warum gibt es das SCID-Neugeborenen-Screening?

Das Ziel des SCID-Neugeborenen-Screenings ist es, betroffene Kinder möglichst früh zu erkennen, idealerweise noch bevor erste, schwere Infektionen auftreten. Die Untersuchung erfolgt in Deutschland im Rahmen des regulären Neugeborenen-Screenings. Dazu werden nur wenige Tropfen Blut benötigt, die in den ersten Lebenstagen entnommen werden.

Eine frühe Diagnose ermöglicht es, notwendige Schutzmaßnahmen und die weitere Behandlung rechtzeitig einzuleiten. Dadurch haben sich die Aussichten für betroffene Kinder in den vergangenen Jahren deutlich verbessert.

Ist ein auffälliges SCID-Screening schon eine Diagnose?

Nein. Ein auffälliges SCID-Screening bedeutet zunächst nur, dass weitere Untersuchungen notwendig sind. Erst ergänzende Blutuntersuchungen und gegebenenfalls weitere diagnostische Verfahren können bestätigen oder ausschließen, ob tatsächlich ein schwerer kombinierter Immundefekt oder eine andere Form eines T-Zell-Mangels (Verminderung wichtiger Immunzellen) vorliegt.

Gerade deshalb sollten Eltern bei einem auffälligen Screening zunächst Ruhe bewahren und die weiteren Untersuchungen in einem spezialisierten Zentrum durchführen lassen.

Diagnose SCID bei meinem Baby: Was nun?

Eine SCID-Diagnose kann bei Eltern viele Sorgen auslösen. Die gute Nachricht ist: Heute stehen wirksame Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung. Entscheidend ist, dass betroffene Kinder möglichst früh in einem spezialisierten Immundefekt-Zentrum bzw. von erfahrenen Ärztinnen und Ärzten betreut werden.

Zunächst geht es darum, das Kind bestmöglich vor Infektionen zu schützen. Je nach individueller Situation gehören dazu zum Beispiel Maßnahmen wie die Gabe von Immunglobulinen oder vorbeugende Medikamente gegen bestimmte Infektionen. Anschließend planen die behandelnden Spezialistinnen und Spezialisten die weitere Therapie. Je nach Form des SCID kann auch eine Stammzelltransplantation Teil der Behandlung sein.

Wichtig ist: Dank des Neugeborenen-Screenings können heute viele betroffene Kinder bereits behandelt werden, bevor schwere Infektionen auftreten. Das verbessert die Voraussetzungen für die weitere Therapie erheblich.

Weitere Informationen zum Thema SCID

SCID gehört zu den seltenen Erkrankungen. Damit gehen erfahrungsgemäß viele Fragen einher. Auf immundefekte.info finden Sie verschiedene Angebote, die Sie unterstützen können, zum Beispiel:

• Informationen zum schweren kombinierten Immundefekt (SCID).
• Unseren Expertenrat, in dem auch Spezialistinnen und Spezialisten für angeborene Immundefekte im Kindesalter Fragen beantworten.
• Das Verzeichnis spezialisierter Behandlungszentren in Deutschland, Österreich und der Schweiz.