Agammaglobulinämie (Morbus Bruton)
Der Morbus Bruton als häufigste Form der Agammaglobulinämie ist ein seltener, aber schwerer Immundefekt, bei dem im Blut der Betroffenen praktisch keine oder nur sehr geringe Mengen an Antikörpern zu finden sind. Durch die fehlende Fähigkeit zur Bildung von Antikörpern treten schwere, wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Nasennebenhöhlen, Lunge), Ohren und Haut auf. Der Immundefekt ist schon im Säuglingsalter ab dem 6. Monat auffällig.
Was ist die Ursache für den Morbus Bruton?
Der Morbus Bruton beruht auf einer Störung beim Heranreifen der B‐Zellen. Für den Reife‐ bzw. Entwicklungsprozess der B-Zellen ist ein Enzym, die sogenannte Bruton-Tyrosinkinase (Btk), essenziell. Fehlt dieses Enzym oder ist es defekt, können die B‐Zellen nicht ausreifen: Es werden keine bzw. nicht ausreichend viele Antikörper produziert.
Genetik und Vererbung
Der Morbus Bruton wird durch einen Defekt auf einem Geschlechtschromosom (X-Chromosom) verursacht, d.h. geschlechtsgebunden vererbt, so dass in der Regel Jungen betroffen sind.
Symptome
- Neigung zu schweren bakteriellen oder viralen Infektionen, i.d.R. beginnend zwischen dem sechsten und neunten Lebensmonat. Besonders häufig treten bakterielle Atemwegserkrankungen auf.
- Bei nicht behandelter Erkrankung im Kindesalter: verzögertes Wachstum, kleine Mandeln und Lymphknoten, chronische Hautinfektionen, Arthritis (bei etwa 20 % der betroffenen Kinder).
Diagnose
- Häufige bakterielle Infektionen
- Fehlen reifer B‐Zellen
- Fehlen fast aller Immunglobulinklassen (IgM, IgG und IgA)
- Impfantikörper nicht nachweisbar
Die gesicherte Diagnose erfolgt durch Analyse des X‐Chromosoms des Kindes auf Defekte im Btk‐Gen.
Behandlung durch Immunglobulintherapie
Zur Behandlung des Morbus Bruton werden dem Körper regelmäßig intravenös oder subkutan Immunglobuline zugeführt, um Infektionen vorzubeugen. Tauchen Infektionen auf, werden zusätzlich Antibiotika verabreicht. Zur Reduzierung eines Infektionsrisikos im Alltag sollte jegliche offene Wunde sofort desinfiziert und der Kontakt mit Menschen, die an ansteckenden Infektionskrankheiten leiden, gemieden werden.