Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID)
Kombinierte Immundefekte gehören zu den schweren Formen von angeborenen Immundefekten, da neben unzureichender Antikörperproduktion auch das zelluläre Immunsystem, die T-Zellen, betroffen sind.
Der schwere kombinierte Immundefekt SCID (severe combined immunodeficiency) ist selten, dafür aber einer der schwerwiegendsten angeborenen Immundefekte. Es werden weder ausreichend T- noch B-Zellen gebildet. Der Immundefekt verursacht daher wiederkehrende lebensbedrohliche Infektionen und tritt bereits in den ersten Lebensmonaten auf.
Was ist die Ursache für den SCID?
SCID ist der Sammelbegriff für verschiedene Formen von schweren Immundefekten, die durch Veränderungen (Mutationen) im Erbgut ausgelöst werden und schwerwiegende Beeinträchtigungen des Immunsystems zur Folge haben. T-Lymphozyten fehlen, B-Lymphozyten und NK-Zellen können teilweise vorhanden sein.
Genetik und Vererbung
Nicht bei allen SCID-Formen sind die genauen genetischen Ursachen bekannt. Mit Hilfe molekulargenetischer Untersuchungen kann bestimmt werden, welche Form des SCID vorliegt.
Seit 2019 ist das Screening auf den Immundefekt SCID Teil des Neugeborenen-Screenings und kann daher schon sehr früh diagnostiziert und behandelt werden.
Symptome
Die Erkrankung zeigt sich bereits in den ersten Lebensmonaten. Kinder mit SCID werden häufiger krank als andere Kinder, die Infektionen verlaufen schwerwiegender und länger. Erreger, die für gesunde Kinder nicht gefährlich sind, können schwere Infektionen hervorrufen.
Die betroffenen Kinder leiden unter ständigen Infektionen, insbesondere
- Mittelohrentzündungen, Bronchitis, Lungenentzündung
- Pilzerkrankungen
- Durchfallerkrankungen und Verdauungsstörungen
Oftmals treten zusätzlich Wachstums- und Entwicklungsverzögerungen auf.
Behandlung
Nicht alle SCID-Formen sind gleich, aber alle Formen haben eine schwere Störung des Immunsystems zur Folge und die betroffenen Kinder brauchen eine sofortige Behandlung zum Schutz vor Infektionen. Dazu gehören zunächst die Gabe von Antibiotika und Medikamenten gegen Pilzinfektionen. Die fehlenden Antikörper werden über eine Immunglobulin-Therapie zugeführt.
Diese Therapiemaßnahmen allein reichen allerdings nicht aus, bisher kann nur eine Stammzelltransplantation (SZT) die Erkrankung heilen. Dabei werden den Betroffenen Stammzellen von passenden Spendern übertragen. Stammzellen sind Körperzellen, die in ihrer Funktion noch nicht festgelegt sind und zu verschiedenen Zellarten ausreifen können. Daher sind sie in der Lage, auch Funktionen fehlender oder fehlerhafter Abwehrzellen zu übernehmen.