Mit Neugeborenenscreenings Immundefekte rechtzeitig erkennen

Angeborene Immundefekte werden zum Großteil vererbt. Die Folge ist ein geschwächtes Immunsystem. Der Körper ist anfälliger für Infektionen und die Krankheitsverläufe sind schwerer, als bei Menschen mit einem gesunden Immunsystem. Bei sehr schweren Formen eines angeborenen Immundefektes kann es lebenswichtig sein, dass die Diagnose bereits kurz nach der Geburt des Kindes gestellt wird, um eine adäquate Therapie so schnell wie möglich zu beginnen. Ein neu entwickelter Test könnte zu einer frühen Diagnose beitragen. Optimalerweise sollte dieser in das Neugeborenenscreening eingebunden werden, um eine schnelle Diagnose sicherzustellen.

Was ist ein Neugeborenenscreening?

Mit Hilfe eines Neugeborenenscreening werden Neugeborene auf genetisch bedingte Erkrankungen untersucht, um diese frühzeitig erkennen und behandeln zu können.

Angeborene Immundefekte sind hier bisher noch nicht berücksichtigt. Mit einem neuen zusätzlichen Test, kann es zukünftig möglich sein, auch Immundefekte zu erkennen. Besonders bei schweren angeborenen Immundefekten, wie dem kombinierten Immundefekt (SCID), kann ein rechtzeitig durchgeführtes Neugeborenenscreening helfen, die Krankheit zu erkennen, bevor das Kind schwer erkrankt. So kann frühzeitig eine entsprechende Therapie, wie z.B. die Stammzellentransplantation, eingeleitet werden.

Sowohl in Leipzig als auch in München laufen die Planungen für Modellprojekte. Übergeordnetes Ziel ist eine Übernahme der angeborenen Immundefekte in den bestehenden Screening-Katalog.

Wie gestaltet sich das Testverfahren?

Um Immundefekte bei Neugeborenen nachzuweisen haben zwei Arbeitsgruppen am Klinikum St. Georg in Leipzig und am Dr. von Haunersche Kinderspital in München einen Test etabliert, mit dem nachgewiesen werden kann, ob das Kind in der Lage ist eine normale Immunabwehr zu entwickeln. B-Zellen und T-Zellen spielen eine zentrale Rolle bei der Immunabwehr. Bei einer normalen Entwicklung dieser Zellen fallen spezielle Genfragmente an, die zum Nachweis eines gesunden Immunsystems dienen können. Aufgrund einer positiven Korrelation der Zahl dieser DNA-Fragmente mit der Zahl neugebildeter T- bzw. B-Zellen lässt sich ein Defekt bei der Bildung von T- bzw. B-Zellen leicht erfassen.

Neugeborenenscreening in den USA

Seit 2009 laufen auch in den USA Pilotprojekte für ein Neugeborenenscreening für schwere T-Zelldefizienzen. Die erfolgreiche Durchführung des Testverfahrens veranlasste die US-amerikanische Gesundheitsministerin im Mai 2010 dazu, die schweren kombinierten Immundefekte in die Liste der im Neugeborenenscreening erfassten Krankheiten mit aufzunehmen.

Status Quo in Deutschland

Sowohl in Leipzig als auch in München laufen die Planungen für Modellprojekte. Übergeordnetes Ziel ist eine Übernahme der angeborenen Immundefekte in den bestehenden Screening-Katalog.