Aufmerksamkeit für „Seltene“ am Rare Disease Day

Nicht nur viele der primären Immundefekte sind laut Definition „selten“. Mehr als 300 Millionen Menschen weltweit leben mit seltenen Erkrankungen. Der Aktionstag schafft Aufmerksamkeit.

Leider bringen die Krankheiten oft chronische Verläufe mit sich und sind in vielen Fällen nicht heilbar. Das führt – gerade in Ländern mit schlechterer Gesundheitsversorgung – oft zu massiven Einschränkungen der Lebensqualität der betroffenen Patientinnen und Patienten.

Der 28. Februar 2023 wurde daher auch zum Tag der seltenen Erkrankungen („Rare Disease Day”) erklärt. Er dient dazu, die Aufmerksamkeit auf die Betroffenen und ihre Bedürfnisse zu lenken.

Der Rare Disease Day jährt sich zum 15. Mal!

Im Jahr 2008 wurde der Rare Disease Day als Aktionstag am 28. Februar (in Schaltjahren am 29. Februar) ins Leben gerufen. Die Bewegung setzt sich seither in jedem Jahr für die Verbreitung von Informationen und für gleiche Chancen in Bezug auf Diagnostik und Therapie ein.

Der Aktionstag wird von der EURORDIS (European Organization for Rare Diseases) und auch von zahlreichenden Forschenden, nationalen Organisationen und anderen unterstützt. In Deutschland ist beispielsweise die dsai als Patientenorganisation für angeborene Immundefekte mit an Bord.

Warum es relevant ist, Aufmerksamkeit auf seltene Erkrankungen wie PID zu lenken

Gemäß dem Bundesministerium für Gesundheit existieren mehr als 6.000 seltene Erkrankungen. So ist die Anzahl der Menschen, die von einer dieser Krankheiten betroffen sind, gar nicht so klein. Allein in Deutschland leben etwa vier Millionen von ihnen.

Dennoch sind es verglichen mit anderen Patientengruppen wenige Personen, die jeweils von einer seltenen Erkrankung betroffen sind. So können Probleme und Herausforderungen auftreten, wie beispielsweise:

1. Fehldiagnosen, da die Symptome oft vielfältig und nicht allen Ärzt:innen bekannt sind. Die Symptome können sich außerdem durch individuelle Faktoren stark unterscheiden.

2. Die geringe Anzahl an Spezialist:innen führt in vielen Ländern dazu, dass die Behandlung nicht gut organisiert ist. Auch dadurch kann es zu Schwierigkeiten kommen, da der Zugang zu Pflege und Behandlung fehlt.

3. Bei vielen seltenen Erkrankungen fehlen umfassende wissenschaftliche Studien und Erkenntnisse. Dies führt dazu, dass sie oft spät oder gar nicht erkannt werden. Mögliche Therapien beginnen, wenn überhaupt, verzögert.

4. Erfahrungswerte lassen sich in der eigenen Region kaum aufbauen: Forschende, Mediziner:innen und andere Fachleute sind sehr stark auf internationalen Austausch angewiesen.

Durch stärkere Aufklärungsarbeit soll den genannten Folgen vorgebeugt werden. Auch die internationale Vernetzung kann dazu beitragen, dass sich Expert:innen intensiver über Erfahrungen und neue Lösungen austauschen. So behalten idealerweise alle das Ziel im Blick: die optimale Versorgung der Betroffenen.

Die diesjährigen Mottos „Share your colors“ und „Light up for rare“

Das Motto „Share your colors“ soll Erkrankte dazu ermutigen, ihre Geschichten zu teilen. So kann ein Netzwerk entstehen und Gleichgesinnte können Zusammenhalt spüren. Mit „Light up for rare“ wird nochmal verstärkt auf die Relevanz der seltenen Erkrankungen hingewiesen und somit auf das grundlegende Ziel dieses Tages:

So sollten seltene Erkrankungen mehr öffentliche Beachtung erlangen, damit für die Betroffenen eine effektivere gesundheitliche Versorgung geplant werden kann.

Stark sind wir vor allem gemeinsam.
Zeit, die „Seltenen“ zu vernetzen!